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疑问1：葡萄胎做病理能知道是什么原因引起的么
优质回答：葡萄胎
葡萄胎的真正发病原因不明。病例对照研究发现葡萄胎的发生与营养状况、社会经济及年龄有关。病因学中年龄是一显著相关因素，年龄大于40岁者葡萄胎发生率比年轻妇女高10倍，年龄小于20岁也是发生完全性葡萄胎的高危因素，这两个年龄阶段妇女易有受精缺陷。部分性葡萄胎与孕妇年龄无关。 通过细胞遗传学结合病理学研究证明两类葡萄胎各有遗传学特点。完全性葡萄胎的染色体基因组是父系来源，即卵子在卵原核缺失或卵原核失活的情况下和精原核结合后发育形成。染色体核型为二倍体，其中90%为46,XX，由一个空卵(无基因物质卵)与一个单倍体精子（23，X）受精，经自身复制恢复为二倍体（46,XX），再生长发育而成，称为空卵受精。其少数核型为46，XY，这是两个性染色体不同的精子（23，X及23,Y）同时便空卵受精，称为双精子受精。部分性葡萄胎核型常是三倍体，80%为69，XXY，其余是69，XXX或69，XYY，来自一个正常卵子与双精子受精，由此带来一套多余的父方染色体成份；也可由于一个正常的单倍体卵子(或精子)与减数分裂失败的二倍体配子结合所致。
疑问2：Beckwith-Wiedemann综合征的发病机制
优质回答：发病率为0.07%，无性别差异，85%为散在发病，15%为家族性遗传，符合常染色体显性遗传。家族性遗传为母亲单侧遗传，因此显示了和基因印记有关。BWS致病基因尚不完全清楚，已经知道BWS的致病基因位于第11号染色体短臂15.5区域（11p15.5），在这个基因组区域，IGF2、H19、INS、KvLQT1、LIT1和p57KIP2等印记基因聚集存在，其中IGF2、H19、p57KIP2和LIT1等基因与机体的发育和分化有关。有许多关于它们和BWS相关研究的报道，其中p57KIP2，LIT1作为其致病基因的可能性尤其引人注目。
p57KIP2为依赖cyclin激酶（CDK）抑制剂，在细胞周期的G1/S期与cyclin/Cdk相结合，阻碍其磷酸化过程，使细胞分裂停止于G1期，显示了其在细胞生长和分化上有重要作用。这个基因为母源等位基因表达，父源等位基因的表达因印记而被抑制。 BWS患者的p57KIP2基因变异出现率大约在5%～17%。从变异的特点看，首先发生变异的患者本人为杂合子，变异是从携带者母亲遗传而来，这个特点与疾病为显性遗传，也是从携带者母亲遗传而来的临床事实相一致。另外，常为BWS并发症的Wilms瘤有p57KIP2表达低下，也显示了p57KIP2和BWS致病有关。但是，由于BWS患者p57KIP2基因突变的频率较低，以及p57KIP2基因敲除鼠的表现型未完全展示BWS的症状，说明仅仅p57KIP2不能解释BWS的致病原因。同在11p15.5印记基因聚集区的IGF2和H19也是BWS的可能候选基因，IGF2和H19受一个增强子调节，有互相竞争抑制的作用。有促生长作用的父源基因IGF2过分表达时，母源有抑制生长作用的H19表达，抑制IGF2的表达。在BWS患者，母源IGF2失去印记状态而表达，发生LOI，其结果是IGF2的表达量比正常多一倍，与父源染色体三体型和二体型致病机制类似。这个结果已被IGF2转基因鼠试验所证实[19]。近几年有研究报告，在11p15.5区印记基因KVLQT1的内含子内有反义链的转录，被命名为LIT1（long QT intronic transcript 1），为印记基因。正常时父源等位基因表达，发现许多BWS患者的LIT1基因既转录父源等位，也转录母源等位基因，显示了LOI。LIT1的LOI大约占到BWS患者的20%～58%。11p15.5印记基因聚集区内的某个单个基因尚不能完全解释BWS的发病，这些基因有共享调节机构的倾向，BWS发病可能是多个基因共同作用的结果。BWS的发病机制还有待进一步的研究。
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